Maladie de Charcot Marie Tooth

La maladie de Charcot-Marie-Tooth est une neuropathie périphérique héréditaire dont la prévalence est estimée à 1/2.500.

Elle est caractérisée par une atrophie musculaire et une neuropathie sensitive progressive touchant les extrémités des membres, souvent associées à des pieds creux. Elle débute, en général, avant l’âge de 20 ans aux membres inférieurs. L’évolution est chronique et lentement progressive.

Tous les modes de transmission héréditaire peuvent être rencontrés. La transmission de type dominant est prépondérante en Europe. Pour ce mode d’hérédité, il existe trois formes : démyélinisante (CMT1), dominante liée à l’X (CMTX1) et neuronale (CMT2). Des gènes sont connus, principalement pour les deux premières formes, le CMT1 et le CMTX1. Ainsi le diagnostic génétique ne peut être envisagé actuellement que pour ces deux formes. Un dépistage par une electromyogramme peut être evisagé.

Il n’existe aucun traitement curatif ; en revanche, des mesures préventives doivent être prises : kinésithérapie, port d’attelles, chirurgie orthopédique et diverses aides techniques.

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